Einbettung in die Österreichische Medizinlandschaft

Seltene Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die jede für sich genommen nur selten in einer Population auftritt. Dementsprechend ist das Wissen über einzelne Krankheiten weit gestreut, von lokalen Zentren bis hin zu einzelnen Ärzten, die möglicherweise in der Vergangenheit schon mit einer bestimmten seltenen Krankheit in Kontakt kamen.

Die Europäische Union hat seltene und unbekannte Krankheiten daher als große Herausforderung erkannt und die einzelnen Mitgliedsstaaten mit der Erarbeitung nationaler Strategien beauftragt, um Forschungsaktivitäten zu Verbesserung von Diagnostik und Behandlung zu unterstützen. Zu diesem Zweck wurde in Österreich vom Gesundheitsministerium die Nationale Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen (NKSE) ins Leben gerufen, um Strategien zur bestmöglichen Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen zu erarbeiten. Diese Strategie beruht auf der Schaffung von Kommunikationsnetzwerken zwischen lokalen Medizinern, regionalen Gesundheitseinrichtungen und nationalen klinischen Zentren, die die entsprechende Infrastruktur zur Bekämpfung seltener Erkrankungen zur Verfügung stellen. Innerhalb des Netzwerks wird das CeRUD als "Best Point of Service" für seltene und unbekannte Krankheiten agieren, indem es umfangreiche Informationen zur Verfügung stellt - nicht nur für betroffene Personen und deren Familien, sondern auch für Allgemein- und Fachärzte - sowie die Koordination von Spezialisten mit entsprechender Expertise übernimmt.

Die Hauptziele des CeRUD sind:

• interdisziplinäre und translationale Forschung zur Entwicklung innovativer diagnostischer Methoden und Verbesserung der Therapieoptionen unter Berücksichtigung einer optimalen Kosteneffizienz
• interdisziplinäre Diagnostik durch die Vernetzung aller notwendigen Fachbereiche und Expertisen, zugeschnitten auf den jeweiligen Fall
• Erhöhung der Anzahl "gesunder Lebensjahre" für den Patienten/die Patientin und Verringerung von Sekundärschaden
• Forschung auf dem Gebiet neuester diagnostischer Methoden sowie Therapien

» Nationale Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen (NKSE)

» Gesundheitsministerium
Als Teil der Initiative für Seltene Erkrankungen hat das Österreichische Gesundheitsministerium 2012 einen Bericht über den Status seltener Erkrankungen in Österreich herausgegeben, um die Entwicklung von Forschungsaktivitäten sowie Erweiterung klinischer und technologischer Expertise im Hinblick auf bessere Diagnose und Therapien zu unterstützen.